드라마의 주인공은 X염색체 이상으로 비행기를 한 손으로 멈추거나 성인 남성을 한 손으로 들 정도로 엄청난 괴력을 보이던데 정말 가능할까요?역시 드라마 속 설정일 뿐 현실에서는 X염색체 이상으로 괴력을 발휘하는 것은 불가능하며 대부분 희귀질환으로 이어집니다.이처럼 X염색체 이상으로 발생할 수 있는 대표적인 희귀질환은 클라인펠터증후군, XYY증후군, 터너증후군, XXX증후군 등으로 볼 수 있습니다.그중에서 오늘은 남성에게서 나타나는 염색체 이상 질환인 클라인펠터 증후군과 XYY 증후군에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 클라인펠터증후군
클라인펠터증후군은 남성의 성염색체인 XY에 X염색체가 하나 더 있는 성염색체 이상 질환으로, 이 질환을 겪으면 키가 지나치게 크고 고환이 상대적으로 작아 불임을 겪기도 합니다. 환자의 약 30% 정도는 여성형 유방을 갖기도 하며 염색체의 형태는 47, XXY, 48, XXXY 등 다양하게 나타날 수 있습니다. 사람이기본적으로만들때상염색체44개와성염색체2개로구성되는데X성염색체분리가잘못되어서46개로구성되어야하는염색체가47개가된다고볼수있습니다.원인
클라인펠터 증후군의 원인은 47, XXY 핵형 성염색체 이상으로 난자나 정자가 생기는 과정에서 X염색체가 짝을 이루면서 단일 X로 분리가 되어야 하는데 이때 문제가 생겨 여분의 X염색체가 있는 난자나 정자가 수태에 이용되면서 이런 질환이 발생하는 것입니다.일반적으로 성선자극호르몬과 성선호르몬 분비가 감소하면서 나타나는 질환인 성신기능저하증이 가장 흔한 원인 중 하나라고 할 수 있습니다.여성형 유방증의 경우에는 클라인펠터증후군의 원인 이외에 내분비질환이나 갑상선저하증 같은 것에 의해서 발생할 수 있는데 가장 흔한 원인 중의 하나가 비만에 의해서 발생하는 경우가 많습니다. 증상
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클라인펠터증후군 증상을 보면 대부분 남성보다 키가 크고 상체에 비해 하체가 긴 편이며 남성호르몬인 테스토스테론이 적게 분비돼 남근이 작고 체모도 거의 없으며 고환도 작은 편이어서 불임의 문제를 나타냅니다. 또한 유방이 비대하여 여성형 유방을 가질 수도 있고 유방암에 걸릴 확률도 높으며 복부나 엉덩이에 지방이 축적되기 쉽고 비만이 되기도 쉽습니다. 따라서 당뇨병이나 갑상선의 이상 증상을 보이거나 신체적, 인지적 발달이 느리고 민감하며 내성적인 성격이 되기 쉽기 때문에 경미한 정신지체, 우울증, 정신병, 성도착 등의 다양한 정신문제를 경험할 수 있습니다
보통 클라인펠터증후군은 사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상 소견을 통해 진단되는 경우가 많으며, 이 질환 환자의 경우 남성호르몬인 테스토스테론 분비가 부족하여 정기적으로 남성호르몬을 주입받는 치료를 합니다. 대부분 10대 초반에 가능하며, 음경의 크기를 증가시킬 목적이라면 보다 젊은 나이에 단기간의 남성호르몬 치료를 할 수도 있고, 경우에 따라서는 유방암이나 생식세포종양 등의 위험성을 평가하여 갑상선기능, 성선기능, 골다공증 검사를 정기적으로 하게 됩니다. 일반적으로 호르몬 치료만으로 신체문제를 해결할 수 있고 자신감이 높아지는 경우가 많아 원만한 사회생활을 위한 심리치료도 권장되고 있습니다. XYY증후군
XYY증후군은 남성의 성염색체에 Y염색체가 하나 더 추가된 질환으로, 이 질환 환자의 경우도 보통 키가 지나치게 크고 심한 여드름을 보이며 뼈 발달에 이상이 발견되는 경우가 많습니다.이 질환의 원인을 보면 아버지의 생식세포 감수 분열 시 Y염색체의 비분리 현상이 그 원인이며, 부모의 나이와 관계없이 모자이크형인 46, XY/47, XYY 핵형이 있을 수도 있습니다.증상을 보면 출생 시 뚜렷한 이상 소견은 없으나 촉진증, 서혜부 탈장 등의 경미한 이상이 있고 성장이 빠르고 대부분 키가 큰 편이며 발달지연이나 정신지체는 나타나지 않으며 지능은 정상인 남성보다 약간 낮거나 오히려 더 높습니다.또한, 활동항진, 주의산만성, 분노발작이 있을 수 있으며, 언어발달과 독서장애가 있을 수 있으나 교육으로 충분히 개선할 수 있습니다.
